基因检测塑造完整人生

 基因检测塑造完整人生
                                                         ------健康福音献给所有残疾人的赤诚关爱

相信所有的中国人都对2006年春晚的《千手观音》有着深刻的印象，不仅仅是因为舞蹈本身的华美，更在于参加这个舞蹈表演的全都是聋哑演员。而这些聋哑演员中，绝大部分都是由药物导致的耳聋。《千手观音》一共有21位演员，12个女演员9位男演员，其中18位都是因为药物致聋。

他们本来可以拥有完整的身体，他们本来或许有更高的造诣，但是因为在很小的时候一次平常的感冒发烧，然后再平常不过的用了大部分人都能用的抗生素，就这么多的平常和普通导致了他们不完整的一生。残疾就这样在一次错误的用药中伴随他们一生。

不健全的身体影响着残疾人的心理，也制约着他们多方面的发展。而我国残疾人的数量却在不断增加，截至2006年4月1日，中国各类残疾人总数达8296万人，残疾人占全国总人口的比例为6．34％。也就是在100人中就有7个人是不健全的，这个庞大的数据让无数的家庭生活在痛苦中。而这些痛苦很多都是完全可以避免的。

我国现有听力语言残疾人数量达2000多万，居各类残疾人之首。而在众多的耳聋患者中，因药物毒性作用致聋者约有600万-700万人，约占1／3左右。每年5000多万人次的住院病人中，有超过500万的患者在住院期间发生过药品不良反应，药品不良反应每年导致24万名患者死亡，是目前19种主要传染病所致死亡人数的11倍。尤其是婴幼儿，受到不良反应的伤害更大，后果更加严重。每年发生药物致聋的儿童超过3万人，在我国100万聋哑儿童中约50%是药物所致（美国现在药用致聋仅占0.9%）。

600-700万的人因为不合理用药而要走上无声的道路，在如此美丽的世界，他们再也听不到优美的音乐，再也感觉不到小鸟的歌唱，即便是恋人之间最甜蜜最简单的三个字“我爱你”都不能够听见。而最悲哀的是他们走过的艰难困苦可能还有很多的人正在走。

值得庆幸的是，随着科学的发展，这些悲剧现在完全可以避免。

基因检测赐予个性化用药指导说明书

在美国由于基因检测的普及，个性化用药的理念得到实践，因不合理用药而致残概率由50%降到现在的0.9%。

用药不良反应已经被现代医学称为“死亡第四大杀手”，由于大多数药物疗效是通过基因产物酶或者蛋白质的相互作用所致，基因多态性直接影响到药物的代谢酶活性、药物转运蛋白以及药靶的基因变异，从而使药物的吸收、分布、代谢以及排泄发生变化，出现个体药物反应的差异。现代医学研究已经发现，涉及大多数药物代谢的细胞色素氧化酶P450（CYP450）是人体内重要代谢酶，代谢活化许多种药物、前致癌物、前毒物和致变剂。通过P450家族代谢酶基因的基因突变检测（包括CYP2C9、CYP 2C19、CYP2D6、CYP3A4等），了解个人对于药物代谢的反应快慢，可以减少甚至避免药物的毒副作用和各种不良反应，使药物疗效最大化的目的。

医学上根据药物降解酶的不同基因型，将药物在人体内的代谢划分为弱代谢型、正常代谢型、强代谢型三类。相关研究表明，30%的亚洲人体内的CYP2C19基因蛋白酶代谢异常。而据估算，10％—25%的中国人体内的药物代谢基因是弱代谢型的，因而对特定药物代谢可能特别慢，造成代谢药物堆积，产生药物肝炎或药物中毒等不良反应。反之，对于某些在人体内反应成对抗性的药物，则服用后根本起不到治疗作用。

大量的研究数据表明，弱代谢和正常代谢之间的用药量的差异，可以高达10倍以上，而强代谢和弱代谢之间更可以高达50倍以上，试想，如果根据药品统一的用药剂量来配药和服药，将对不同代谢能力的人群，尤其是婴幼儿造成怎样惊人的伤害。

由于绝大部分药物反应的个体差异都是体内遗传因素造成的，因而通过基因检测人们可以轻松得知自己的代谢类型，对药物进行个性化评估、诊断，进行个性化用药，从而降低不必要的医疗支出，也减少悲剧的发生！

随着12月3日“国际残疾人日”的临近，让我们携手基因检测技术为广大残疾人士谋福利，也为了中国下一代的健康做出贡献。

后记：基因检测技术不仅可以进行个性化用药指导，还可以在治疗方面起到指导作用。并且可以通过产前基因诊断或孕前遗传学检查与咨询，就可以得知胎儿或计划孕育的后代是否会出现先天性耳聋——这一最新技术已开始在临床应用，给广大渴望拥有健康宝宝的残疾人士提供帮助！