为患者找到致聋原因－－中心用药基因检测项目成功开展

专家指导中心  08-02-01  作者:科普中心

　　2007年12月27日，中国优生优育基因检测健康指导项目山东临床示范基地济南国医堂医院，送检了两例耳聋患者的DNA样本，想通过基因检测找到致病原因。中心随即对这两例样本进行了氨基糖苷类药物用药的基因检测，进过两周的检测和分析，研究人员发现女性患者的线粒体基因MTRNR1发生了961DEL的突变。 

专家指出，发生此类基因位点突变的人尤其是儿童时期，在使用了氨基糖苷类药物后极易致聋，并告诉患者，家庭成员以后也应在医生的指导下避免使用该类药物，以免发生药物致聋的悲剧，并给患者发放了用药指导的卡片，在以后就医时出示给医生。　　

两位受检者是来自山东省青州市的“准夫妻”郭坤和刁倩倩，均失聪20余年，医生诊断为继发性耳聋，患者想通过基因检测来确定自身是否携带有突变基因以及会对后代产生的影响。为了找到致聋原因，患者找到了中心在济南的科普基地，济南科普基地的咨询人员在了解情况后，陪同患者来到济南国医堂医院，医生在详细询问了患者的家族史、既往史、用药史后，推荐其做氨基糖苷类药物用药的基因检测，并为患者采集了DNA样本。十五天后，两位客户顺利拿到了自己的基因检测报告，检测结果发现刁倩倩女士药毒性耳聋相关的线粒体基因MTRNR1存在突变。存在这个突变基因的个体其听细胞对药毒性药物特别是氨基糖苷类抗生素的耳毒性具有高度敏感性。

两位受检者拿到检测报告后十分激动，并要求为自己和家人再进行其他疾病易感基因项目的检测。

此次两例氨基糖苷类药物用药的基因检测在医院临床的成功开展，标志着我中心临床细胞分子遗传学检测项目的顺利实施，相信通过该项目在临床的不断开展，定能为更多患者和健康人群带来福音。