关于基因体检的名词解释

1、什么是基因  基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操作者和调控者。一切生命的存在与衰亡的形式，包括人的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。异常基因可以直接引起疾病绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。

2、什么是基因检测  基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。

3、什么是基因体检  为了解决越来越多的人在面对基因检测时的困扰，2007年，中国优生优育基因科学专家指导中心的专家团队提出了“基因体检”的理念，并对其进行了具体的定位。基因体检是专门针对多基因疾病或相关健康问题的基因多态性检测，基因体检从本质上不存在类似亲子鉴定之类检测比较突出的隐私保护和伦理学问题，也不像单基因疾病相关基因检测那样从纯临床的角度去进行疾病发病风险的预测或者疾病诊断。基因体检专门针对于肿瘤等多基因疾病相关的、直接影响基因的功能和表达、并可以通过生活方式、饮食习惯或中医调理等干预手段进行调控的基因多态性位点进行检查。相关检测的检出率必须在99.5%以上，检测可重复性在99.9%以上。

4、基因体检与常规体检的异同  21世纪队疾病“重在预防”的理念已渐渐为大多数人所接受，中国人的健康观念正在发生剧变，人们希望通过各种方法来预防疾病，带来健康和优质的生活。随着现代人们自我保健意识的提高，定期体检已经成为善待自我的一种方法，其目的在于对疾病早发现早治疗。常规体检，如B超、X线摄片、CT等，可以在临床上对已患病或有症状的人群作为诊断依据，一旦发现问题即被确诊，职能以治疗为主。

近年兴起的基因体检，是对遗传风险进行筛选，对健康或亚健康人群进行患病风险的评估。即分析和评估多种疾病未来患病风险，使之在疾病未发现时就可以通过医生的干预，最大限度采取预防措施，达到不发病、迟发病。