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中心介绍
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国家人类基因组南方研究中心


专家指导中心  07-09-25  


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  国家人类基因组南方研究中心是在国家科技部、上海市科委、浦东新区政府等大力支持下,由上海地区相关产领域的六家科研院所共同发起,在1998年成立于上海张江高科技园区的一家为实现国家科研计划,进行有关人类基因组基础研究和应用开发的新型科研单位。

  中心拥有科研人员,专业技术和管理人员约一百三十人。成立以来,共承担国家科技部“863”计划,“973”计划,自然科学基金委员会和上海市科委重大科研项目三十多项,参与完成了为人类基因组1%测序计划、病原微生物基因组测序、水稻基因组四号染色体测序、人与灵长类动物比较基因组学研究、若干单基因和重要复杂性状疾病相关基因的定位和克隆等许多重大课题研究,在英国《自然》,美国《科学》等国际权威的科学期刊上发表论文四十余篇,成果斐然,在国内外基因组学和生命科学界已经产生相当的影响,享有较高的知名度。

中心下设6个主要科研部门:
1
、基因组测序部:主要从事人类基因组以及其他模式生物基因组测序工作。

2
、遗传学研究部:应用微卫星标记进行全基因组扫描分型的技术体系,从事基因组多样性研究、中国人群的遗传结构以及重要疾病的相关基因定位、克隆。

3
、功能基因组一部:对人的造血、神经内分泌系统(下丘脑-垂体-肾上腺轴)及血吸虫的生理功能和发育调控展开研究;探索肿瘤(肝癌)发生的分子机理以及药物作用靶点的搜寻;同时对蛋白质组技术及免疫学、抗体工程技术进行研究。

4
、功能基因组二部:主要研究细胞内信号传导通路,致力于基因功能数据库建立,快速开发各类疾病治疗靶点。

5
、生物信息学部:为中心各科研部门的工作提供生物信息学技术支持;从事生物信息学相关软件和数据库的开发和维护。

6
、伦理、法律与社会问题研究部:主要从事对人类基因组和胚胎干细胞研究中产生的诸如遗传服务知情同意、知识产权等伦理、法律和社会问题研究。
  国家人类基因组南方研究中心是我国人类基因组结构与功能研究的国家级科研单位,拥有具国际先进水平的科研技术平台(包括大规模的DNA测序、基因组分型、高通量的SNP筛查和SNP分型、大规模的基因表达产物功能研究和强大的生物信息学分析队伍等)。已在大规模人类基因组测序、基因的发现和功能鉴定、中国人群遗传结构和多样性、人类疾病相关基因的定位和克隆等领域取得了丰硕成果。现有科研平台如下:
  样品收集体系:建立了全国范围内的科研协作网,进行样品收集,包括遗传病家系、隔离人群和疾病人群的样本收集,促进了遗传资源的保护和研究开发。
  大规模测序平台:大规模测序平台的建立极大地促进了基因组测序、基因组扫描、EST 测序工作的开展。已参与完成了人类基因组1%测序项目,三种微生物的全基因组测序和水稻基因组测序。
  疾病基因组研究平台:全基因组扫描疾病基因定位技术、疾病基因精细定位克隆技术和高通量SNP检测体系等在疾病基因组学如在鼻咽癌、肝癌、心血管疾病、肺癌等疾病的研究中被广泛应用。
  SNP基因分型:建设、完善了SNPs的大规模筛查和分型技术平台,包括Illumina BeadLab Genotyping System(包括GoldenGate SNP 分型检测、高密度SNP Marker连锁图谱分析、全基因组SNP分型检测)、ABI 7900HT SDS(Taqman)、ABI 3730xl DNA Analyzer (SNPlex, sequencing)、SNPSTREAM(r) Genotyping System (Beckman)、Transgenomic WAVE (DHPLC)等,为进行重大疾病相关基因的SNP筛查和功能研究提供了坚实的保证和基础。
  全基因组表达谱检测:可在Illumina BeadLab 系统上进行全基因组表达谱检测,包括DASL Assay(RNA部分降解样本的表达谱分析解决方案)和Direct Hybridization(直接杂交)———Array Matrix及BeadChip。
功能基因组研究平台:建立了大规模全长新基因克隆、 DNA芯片、大规模酵母双杂交、基因超量表达、FACS等技术体系,积极促进了基因功能的研究,为建立基因功能数据库,快速开发各类疾病治疗的靶点提供了强有力的技术保障。
  生物信息学研究平台:拥有高通量生物信息学分析系统,包括SUN E3500?熏 E450服务器、集群计算机、Oracle数据库以及各种应用软件,保证了中心强大的数据计算管理和维护能力。