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遗传性疾病的特征与由来

正常人有23对(46条)染色体,其中22对是常染色体,另一对是性染色体,女性为XX,男性为XY。每一对染色体上有许多基因,每个基因在染色体上所占的部位称位点。基因由去氧核糖核酸(DNA)组成,当DNA的结构变异为致病的基因时,临床上即出现遗传性疾病。

遗传性疾病通常可分为三类:

1、染色体疾病       主要是染色体数目的异常,又分为常染色体异常和性染色体异常。前者如21-三体综合征,即比正常人多了第21条染色体;后者如先天性卵巢发育不全,即正常女性的染色体应该为XX,而这种病人是XO,缺少了一个X染色体。

2、单基因遗传病  指同源染色体上的等位基因,其中的1个或2个发生异常,根据遗传方式又可分为三种:

⑴常染色体显性遗传:如果父母双方之一带有常染色体的病理性基因是显性的,那么只要有一个这样的病理性基因传给子女,子女就会出现和父母同一种的疾病。目前已知这类疾病有1200多种,如多指畸形,先天性软骨发育不良、先天性成骨不全等。理论上讲,如果一个病人(杂合子,即一对基因中只有一个病理性基因)与正常人结婚,子女中有50%的可能患上同种疾病;如果夫妻双方均为病人(杂合子),则子女患病的可能性为75%;如果夫妻双方中有一个为纯合子病人,即一对基因都是病理性基因,那么他们的子女就100%要患病的。

⑵常染色体隐性遗传:当一对染色体中都有致病基因时才发病。如果夫妻双方都是病理性基因的携带者,那么子女有25%的可能患病,50%为携带者,只有25%为正常。目前所知这类疾病有900多种,如白化病、半乳糖血症、先天性聋哑等。

⑶伴性遗传:致病基因存在于性染色体上,多在X染色体上,故又称为X-伴性遗传。根据致病基因在X染色体上的显隐性,又可分为X-伴性显性遗传和X-伴性隐性遗传两种。尤以后者多见,如血友病、色盲、肌营养不良等。女性杂合子并不发病,因为她有两条X染色体,虽然一条有致病隐性基因,但另一条则是带有显性的正常基因,因而她仅仅是个携带者而已;但男性只有一条X染色体,因此一个致病隐性基因也可以发病,常常是舅舅和外甥患同一种疾病。

3、多基因遗传       这类遗传性疾病是由几个致病基因共同作用的结果,其中每个致病基因仅有微小的作用,但由于致病基因的累积,就可形成明显的遗传效应。环境因素的诱发常是发病的先导,如唇裂、腭裂、精神分裂症等。

遗传病通常具有先天性、家族性、罕见性和终生性的特征。 


解读精液与怀孕的关系

精液检查是分析男性生育能力的一个重要依据。因此,男性一方的孕前检查和男性不育症病人在诊治过程中,医生首先要让他进行精液检查。精液检查的结果不仅对男性科医生很重要,对妇产科医生也很重要,经精液检查后明确男方患有不育症时,可以避免妻子许多烦琐的检查,以及时进行治疗。

精液的组成 

精液为一种灰白色液体,主要是由睾丸、附睾、前列腺及精囊的分泌物所组成,还有少量尿道腺体的分泌物。

精子是精液中最重要的有形成分,占5%-10%。精子是由睾丸中的精原细胞逐渐发育而成,整个发育周期约需74天。成年男性每天约可产生精子1亿个左右。身体状态的变化,外界刺激(如放射线、温度)等,只能改变精子的质量,并不能改变其发育周期。

液体成分称为精浆,是输送精子所必需的介质,其中精囊分泌液占60%-70%,前列腺液占20%-30%。

精液检查的具体检查内容 

那么如何进行精液检查?到底精液检查都查些什么内容呢?

1、精液检查时首先需要受检者采集自己的精液,是否正确采集精液标本影响到检查结果的准确性。

2、在精液采集时要求受检者禁欲3-5天,如果时间过短或过长都会影响检查结果。

3、用手淫或体外射精的方法,将精液全部收集在干净的容器内,保存于接近体温的环境下(如贴身内衣下)尽快送到实验室检查,最迟不能超过1小时。

4、不能使用避孕套保存,因为平时使用的避孕套内含有杀精子物质,可导致精子死亡。

精液常规检查 

常规检查是精液检查中最主要的内容,一般包括精液颜色、精液量、精液液化时间、精子密度、精子1小时存活率、精子活力、畸形精子百分比、精液中白细胞数等。

精液颜色正常精液的颜色呈透明灰白色,如果禁欲时间长,可呈淡黄色,生殖道有炎症时呈黄色甚至精液中有血液。

精液量每次排精量2ml-6ml,但受排精频率及次数的影响。精液量少于1ml/次称为精液量减少,精液量多于6ml/次称为精液量过多,这些都是异常情况。

精液液化时间精液刚排出体外时呈凝胶状态,经过5-30分钟会变成液体状态,这一过程称为液化。精液的液化需要有一系列蛋白水解酶的参与,黏稠而且不液化的精液,常见于有前列腺或精囊疾病的患者。精液呈弱碱性,pH值在7.2-7.8之间,如pH〈7则偏酸,pH〉8则偏碱,均会使精子功能受到限制。

精子密度精子密度是指每毫升精液中含有的精子数量,正常每毫升精液中精子数量在2000万以上,如少于2000万/ml属于少精症,就会影响生育。

精子1小时存活率排精后1小时内活动精子的百分比应不小于60%。

精子活力分为四级:

A级——快速直线向前运动

B级——慢速向前运动

C级——原地摆动

D级——不活动

正常精子活力,A级不少于25%或A+B级不少于50%,如果低于正常,属于精子活力低下。需要注意的是,不活动的精子并不意味就是死精子,它有可能还活着,只是运动功能丧失罢了,常用伊红染色法来判断精子是否死亡。

畸形精子百分比畸形精子是指形态异常的精子,它的百分率应在30%以下。如果畸形率超过30%,则属于异常,可能会影响生育。

精液中白细胞数精液中白细胞数每个高倍镜视野下正常情况下应少于5个,如超过5个,有可能存在生殖道炎症。

精液细菌学检查 

在男性生殖系统发生感染时可引起精液质量的改变,如精液量、精液pH值、液化时间及精子存活率等都会发生改变。引起感染的病原微生物多达30多种,如葡萄球菌、大肠杆菌、肠球菌、支原体、衣原体等。

精液感染可能是导致男性不育症的一个重要原因。因此在精液检查出现异常时,有必要进行精液细菌学检查以帮助诊断及治疗。在需要进行细菌学检查时,要将精液标本采集在无菌杯中。

精液生化学检查 

在有条件的医院,医生还会让病人进行精液生化学检查。精液的生化检查是一种判断附性腺分泌功能的简便方法。包括果糖、锌、酸性磷酸酶及肉毒碱等。

果糖主要来源于精囊腺,提供精子活动所需能量,无果糖或果糖含量降低见于先天性精囊缺如及精囊炎等,果糖不足时不易使妻子受孕。

前列腺内含有高浓度的锌、酸性磷酸酶,附睾内有高浓度的肉毒碱存在,它们均和精子功能有关,在前列腺、附睾发生炎症时,它们的含量都会降低,从而影响生育。

影响精液检查的因素 

精液检查时有时会受一些因素的影响,如禁欲时间过短或过长,近期身体的疲劳状态,近期大量喝酒及抽烟,近期有发热,采精时漏了一部分精液,采精时的环境差,精液采集后未及时送检等。

这些因素都可能使检查结果不准确。因此一次检查结果不正常时,不能认为一定有问题。一般应间隔1~2周复查2~3次。只有多次检查,精液异常才具有临床意义。

精液检查结果与不育症的判定 

根据精液检查的结果,医生就会判断被检查者是否患有不育症。按精液检查结果,不育症可分为:

1、少精子症:精子密度低于2000万/ml。

2、无精子症:精液经离心沉淀后检查3次均未发现精子。

3、精子活力低下。

4、死精子症:精液中绝大多数或全部精子都是死精子。

5、精液不液化症。

然后医生会根据对不育症病人进行的其他方面的检查,包括体格检查、血液检查等,了解有无引起不育症的确切原因(如内分泌疾病、生殖道感染、抗精子抗体阳性、精索静脉曲张、性功能障碍等),以便采取相应的治疗措施,改善精液质量,使其恢复生育力。
目前男性不育症的治疗主要有内分泌激素治疗、控制生殖道炎症的抗生素治疗、免疫性不育(抗精子抗体阳性)治疗、一般性治疗(维生素、锌、能量制剂等)、中药治疗、辅助生殖技术和外科治疗等。这些治疗都是需要在精液检查结果的基础上进行的。