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乳腺癌与基因
作者:科普中心
我国近年来乳腺癌的发病率有上升趋势，据统计，约15%-20%的患者有家族史，即患者母亲或者外婆患有乳腺癌。研究发现，乳腺癌的遗传与两种基因有关，其中20%-30%的家族性乳腺癌患者是由BRCA1基因突变引起，10%-20%的患者为BRCA2基因突变。当个体携带这两个基因之一的突变时，乳腺癌或卵巢癌的发病风险非常高。BRCA1由31159个腺嘌呤、26426个胞嘧啶、27239个鸟嘌呤和32319个胸腺嘧啶组成，是人类乳癌细胞中的抑癌基因，是与RNA聚合酶Ⅱ有关的细胞核磷蛋白。BRCA1的突变预示着45%的遗传型乳癌的发病率和超过80%的乳腺和卵巢癌的发病率。
BRCA2由3984个腺嘌呤、1931个胞嘧啶、2053个鸟嘌呤和3019个胸腺嘧啶组成。无论是BRCA1还是BRCA2，其突变均能增加早发型乳癌的发病率，但与BRCA1不同的是，BRCA2与卵巢癌的发病率无关，BRCA1的突变属于特异性微插入和点突变，而BRCA2的突变则属于特异性微缺损。BRCA1/BRCA2基因都是抑制癌症的基因，参与 DNA的修厌机制，如办生基因突变会好发乳腺癌、卵巢癌。
通过遗传获得BRCA1或BRCA2基因突变的女性，其一生中发生乳腺癌的风险为50%-80%；遗传得到BRCA1突变，发生卵巢癌的风险约为25%；遗传获得BRCA2基因突变引起卵巢癌的风险要低得多。
