骨骼质量与遗传基因有关

本站原创  作者:佚名

家族流行病学调查研究发现，遗传因素对骨量和骨质疏松发病的影响中，双亲骨折史与子女的骨密度及家庭主要成员骨量之间存在明显的相关性，说明正常人群骨量及骨密度受遗传因素调控。骨量不只是由一个基因决定，可能是由数个或者更多的基因所决定。骨代谢活动在这些基因的联合调控下，实现对骨吸收、骨形成、骨转换速率的调节。

最初明确骨量和遗传的关系是1973年Smith等的报告，他们测定了71对少年双生子和80对成年双生子的桡骨骨量后发现，少年时遗传因素的影响对骨量起主导作用，而随着年龄的增长，环境因素的作用则逐渐增强。1987年Pocock又提出，骨量可能是由一个以上的基因决定的，对于骨的不同部位，遗传因素及环境因素的影响程度不同。以后又有各国多组报道证实上述观点。

90年代后，各国学者开始用分子生物学的方法来研究遗传因素对骨量的影响，取得了突破性的进展。

骨量及骨代谢活动可能受到多个基因的调控，单一分析某一个基因对骨量的影响很难得出准确统一的结论，因此近来不少学者将多个基因结合起来分析。

Gorai等（1999年）以249名健康的绝经后日本妇女为研究对象，探讨VDR基因多态性（Bsml、Apal及Toql）和ER基因多态性（Pvull和Xbal）与腰椎、股骨颈及桡骨远端骨密度之间的相关性。结果表明，日本人与白种人在VDR与ER基因多态性上存在很大的差别，结论是单独的VDR基因或与ER基因一起对骨量的丢失起着重要的决定作用。Salmen等（1999年）以138名绝经后骨质疏松患者为研究对象，这些患者没有任何疾病史，没有服用过任何影响骨代谢的药物，结论：多个基因结合起来考虑对于判断骨质疏松更为有利。Chung等（1999年）对韩国妇女进行的一项实验结论为：在韩国妇女中，ER—Pvull、ER—Xbal及VDR—Bsml多态性与股骨近端骨密度显著相关，在绝经后妇女中更为明显。

此外，Zmuda等（1999年）通过研究334名白人男性（51～84岁）的雄激素和雌激素受体基因的多态性，揭示多态性的结合效应调节着雄激素和雌激素的作用效果，并且这种结合性与骨密度和骨质疏松骨折之间存在相关性，同时基因与基因间的相互作用在调节骨量方面也发挥着重要的作用。哈佛大学公共卫生学院所做的全基因扫描研究表明，在2号和13号染色体的特定区域与前臂骨密度存在连锁，这两个染色体上的若干特定基因可能是调节前臂骨量的候选基因，也说明骨量是由多个基因控制的。