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基因体检:解读健康密码

        随着人类基因组图谱被逐一解密,基因和基因组学研究不断发展,基因检测技术在全世界方兴未艾。我国基因诊断在遗传病的产前诊断、乙肝等病原体的检测及DNA指纹分析几个方面已进入临床实用阶段,基因体检也开始成为健康保健的重要部分。

  所有疾病都和基因有关

  目前的研究结果表明,除了外伤以外,所有的人类疾病都直接或间接地与基因有关。如果一个基因不正常,甚至基因中一个非常小的片断不正常(基因突变),可以引起发育异常、疾病,甚至死亡。遗传病是由于基因先天缺陷所致;高血压、糖尿病等多基因病涉及到多个基因的改变;由病原体所致的传染病也和人体基因密切相关,存在着易感人群和耐受人群;癌症的发生和多个基因的改变有关,包括致癌基因的激活或抑癌基因的失活,所以癌症也被称为体细胞遗传病。

  经常有人问:“亲人生病了,我会不会也生这个病?”一般来说,只要和你有血缘关系的人生了某个疾病(例如,癌症、高血压、冠心病等),就说明你有该疾病的家族史,按照目前临床标准,有家族史的病人都属于高危人群,患该疾病的风险会比较高。从更加科学的角度上来说,基因检测能决定是不是高危人群。现在我们可以检测身体中具有什么样的“疾病易感基因”,高危人群的判定有了更加明确的支持标准。

  做个基因体检

  预知健康风险

  近年来,人们更重视身体健康,定期体检成为时尚。有些人说我经常做医学体检,还要做基因检测吗?

  这两种体检是不同的。

  医学体检检查受检者现在的客观健康状况,诊断受检者当下是否患病,需要定期(间隔一定时间)反复做检测。它的作用是争取治疗时间,为临床治疗提供依据。

  基因体检主要评估受检者未来患病的遗传风险高低,一般情况下遗传风险不会随年龄发生改变。基因体检帮助我们发现是否有“疾病易感基因”,帮助我们知道未来的健康情况,可以有目的地进行预防和保健,从而及早着手,预防疾病的发生和发展,使保健和疾病预防效果大大增加。如果你身上带有某种“坏基因”,风险检测出来比较高,应该找专家帮你调整生活饮食、生活方式,甚至设计相应的早期检测方案,不要激活这种“坏基因”,可以延缓甚至避免疾病的发生。对大部分疾病而言,可以通过改善生活方式而减小罹患的概率。

  中国工程院院士巴德年认为,在未来,医生问前来就诊的病人的第一个问题可能会是:“你带基因图谱来了吗”因为在看完病人的基因图谱后,临床医生更容易断定病人会发生什么问题,更有针对性地开处方,也会更准确地建议病人在日常生活中如何加以预防。