重症地贫，别乱治！

      专访专家：广东优生优育协会地中海贫血专家委员会主任委员、中山大学附属第二医院儿科主任方建培教授

　　每年的5月8日是国际地贫日，这个日子是由国际地中海贫血（以下简称地贫）联盟于1994年为地贫病患者而设立的一个特別日子。地中海贫血，又称海洋性贫血，是一种因遗传因素引起的溶血性贫血。患者由于体内血红蛋白的珠蛋白链合成发生问题，不能产生功能正常的红血球，从而引起贫血。此病流行于地中海及其他热带和亚热带地区，故命名为地中海贫血。在我国，此病主要分布于西南、华南等地区。

　　“地贫”是一种遗传病

　　地贫是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病，是由于一种或一种以上珠蛋白基因突变或缺失造成血红蛋白珠蛋白肽链合成受抑制从而导致肽链失平衡，从病理学上说，我国常见的类型主要为α型地贫和β型地贫。根据其临床表现的严重程度，地贫又可分为重型、中型、轻型。造血干细胞移植是临床治愈重型β型地中海贫血的惟一途径，但对绝大多数患儿而言，规范性长期输血和去铁治疗是本病关键的治疗措施。

　　我省每年出生重型zβ地贫儿约500例

　　据方主任介绍，我国地中海贫血主要分布在长江流域以南的各省(区)，如四川、云南、贵州、湖南、江西、浙江、福建、台湾、广东、广西、海南、香港和澳门等，其中广西、广东、云南、贵州及海南等是高发区。上世纪90年代对广东四会人群和广州地区部分孕妇进行了相关流行病学调查：发现仅地中海贫血基因携带率为6％～7．3％，β地中海贫血基因携带率为1．83％～3．36％，合计近10％。按平均3％的β型地中海贫血基因携带率估算，广东省每年出生重型β型地中海贫血新生儿约500例，10年累计约5000例。

　　治疗关键：输血与去铁

　　方建培主任称，地中海贫血症虽然不是新的疾病，但仍然有很多医生认识不足，没有告诉患者正确的诊治方法，同时，不少患者缺乏相关的知识，在治疗上存在不少误区。

　　他介绍说，规范性长期输血和去铁治疗是重型β型地中海贫血最主要的治疗措施，也是有条件接受造血干细胞移植患儿移植前的基础性治疗。国际上的经验表明，重型β型地中海贫血患儿一旦确诊后，应维持患儿的血红蛋白(Hb)>90g，才能保证其生长发育的需要。患儿每20～40天需输红细胞一次，频繁输红细胞的直接后果就是合并含铁血黄素沉着症，因此，定期输红细胞开始后的1～2年(即累计输红细胞10～20次)，应检查血清铁蛋白水平>1000μg/L时应开始去铁胺和去铁酮进行去铁治疗。