Nature Genetics：全基因组关联研究发现帕金森氏症易感基因
德国赫蒂临床脑研究所16日宣布，德国和美国联合进行的大范围基因组相关性研究已确认，两个基因发生突变是帕金森氏症的重要致病因素。该研究成果将有助于研究帕金森氏症的病理，寻找新的防治方法。
由德国赫蒂临床脑研究所和美国国家卫生研究院联合开展的这项研究，是全球迄今规模最大的与帕金森氏症相关的基因研究。研究人员先后对两组共计5074名帕金森氏症患者和8551名健康人的DNA样本进行了调查，两组研究均证实，SNCA基因和MAPT基因发生突变与帕金森氏症有关。
由于上述两组被研究对象都来自欧洲，研究人员又将上述结果与针对日本帕金森氏症患者开展的另一个基因组相关性研究进行了比较。结果显示，在对日本患者开展的研究中，SNCA基因突变同样是帕金森氏症的一个主要风险。不同的是，后一项研究并未发现MAPT基因与日本人患帕金森氏症的相关性，这说明帕金森氏症这种复杂疾病的诱因可能存在人种差异。
这项研究成果已于16日发表在英国《自然·遗传学》杂志网络版上。（生物谷Bioon.com）
全基因组关联研究：
全基因组关联研究(Genome-wide Association Study, GWAS)是人类基因组计划完成后，实施的一种对复杂性疾病，包括肿瘤、心血管病、糖尿病、肥胖症、精神等疾病的一种成套DNA和全基因组测序和扫描的计划，试图通过测定疾病的基因变异和单核苷酸多态性，建立世界资源共享的相关疾病的基因变异数据库-dbGAP，研究确定疾病发病易感区域和相关基因，寻找疾病的标记物，进行早期诊断和最有效的个体化治疗，开发新药物和新的特异性防治措施。期望在5-10年内鉴定出人类各种重要疾病的主要基因及其变异类型。
Nature Genetics：首个种族特异性结肠癌基因变异确定
PLoS Genet：全基因组关联研究或能提高疾病预测的准确性
Nature Genetics ：发现克罗恩氏病21种新遗传风险因子
生物谷推荐原始出处：
Nature Genetics 15 November 2009 | doi:10.1038/ng.487
Genome-wide association study reveals genetic risk underlying Parkinson's disease
Javier Simón-Sánchez1,2,22, Claudia Schulte3,22, Jose M Bras1,4,22, Manu Sharma3,22, J Raphael Gibbs1,5, Daniela Berg3, Coro Paisan-Ruiz5, Peter Lichtner6, Sonja W Scholz1,5, Dena G Hernandez1,5, Rejko Krüger3, Monica Federoff1, Christine Klein7, Alison Goate8, Joel Perlmutter8, Michael Bonin9, Michael A Nalls1, Thomas Illig10, Christian Gieger10, Henry Houlden5, Michael Steffens11, Michael S Okun12, Brad A Racette8, Mark R Cookson1, Kelly D Foote12, Hubert H Fernandez12, Bryan J Traynor1, Stefan Schreiber13, Sampath Arepalli1, Ryan Zonozi1, Katrina Gwinn14, Marcel van der Brug1,15, Grisel Lopez16, Stephen J Chanock17, Arthur Schatzkin17, Yikyung Park17, Albert Hollenbeck18, Jianjun Gao19, Xuemei Huang20, Nick W Wood5, Delia Lorenz21, Günther Deuschl21, Honglei Chen19, Olaf Riess9, John A Hardy5, Andrew B Singleton1 & Thomas Gasser3
We performed a genome-wide association study (GWAS) in 1,713 individuals of European ancestry with Parkinson's disease (PD) and 3,978 controls. After replication in 3,361 cases and 4,573 controls, we observed two strong association signals, one in the gene encoding -synuclein (SNCA; rs2736990, OR = 1.23, P = 2.24 10-16) and another at the MAPT locus (rs393152, OR = 0.77, P = 1.95 10-16). We exchanged data with colleagues performing a GWAS in Japanese PD cases. Association to PD at SNCA was replicated in the Japanese GWAS1, confirming this as a major risk locus across populations. We replicated the effect of a new locus detected in the Japanese cohort (PARK16, rs823128, OR = 0.66, P = 7.29 10-8) and provide supporting evidence that common variation around LRRK2 modulates risk for PD (rs1491923, OR = 1.14, P = 1.55 10-5). These data demonstrate an unequivocal role for common genetic variants in the etiology of typical PD and suggest population-specific genetic heterogeneity in this disease.
