优生优育与基因筛查

 2009年04月09日  作者:admin

　　双亲之一为平衡易位染色体携带者。他们的子女有1／4将流产，1／4可能性是易位型先天愚型，1／4可能性是平衡易位染色体携带者，仅有1／4可能性出生正常孩子。因此，如果通过染色体检查，发现夫妇一方是平衡易位染色体携带者，可以考虑不再生育或在妊娠后进行产前遗传学诊断，以防止患儿出生。 

　　有习惯性流产史的夫妇。统计资料表明，其染色体异常的概率比一般人高12倍。由于染色体异常的胎儿容易发生流产，所以有习惯性流产史的妇女应有所警惕，在再次妊娠前应进行男女双方详细的体格检查及遗传咨询。

　　孕妇为严重的性连锁疾病(如血友病)患者时，男性胎儿全部是患者，女性胎儿虽不发病，但为此病基因携带者。如孕妇为性连锁疾病基因携带者时，男性胎儿50％是患者。 
产前检查是优生优育的一个重要手段。当前最常见的检验手段是免疫诊断，而基因诊断技术特别是新的NASBA（基于核酸的扩增反应）技术则更直接和灵敏。免疫检验通过信号放大可以达到原始信号的10的7次方倍，而基因诊断是经过扩增放大后检验的，信号可放大到10的11次方倍，其灵敏度高得多。而且，基因检验在孕前和孕中的监控可以预防包括遗传及后天感染病原体导致的出生缺陷总数的95%以上。专家预测，未来的10到15年内，基因检验将基本取代传统的免疫检验。


　　在中国优生优育协会的积极促成下，中国优生优育基因科学专家指导中心融汇了相关领域的精英机构，联合开展科研攻关，使基因领域的成果更好的为优生优育事业服务。中心将推出的项目有：
 
　　孕妇叶酸干预检测

　　叶酸是B族维生素中的一种,对于许多新陈代谢过程是至关重要的.孕妇在早期还不知晓怀孕的状态的情况下摄取足够的叶酸,可以减少胎儿的大脑和脊柱发育缺陷的风险.

    　人体内参与新陈代谢的总共有24种酶,其中一些酶对应的基因发生变异的话,会影响叶酸的代谢,引发多种疾病.例如,如果妇女体内与叶酸有关的MTHFR基因存在变异,而且在孕期摄入叶酸不足,那么她出生唇腭裂患儿的危险就会增加.因此,MTHFR基因突变的个体,对叶酸的需求比普通人群大得多.

　　 通过某些特异基因进行分析，判断胎儿是否有某种单基因遗传性疾病的手段，如血友病、假肥大性进行性肌营养不良、地中海贫血等遗传病的产前诊断。　

　　智力障碍基因检测

　　遗传性智力低下是指由于染色体畸变、缺失而导致的智能低下，多为染色体病、单基因病、多基因性神经管缺陷、多基因遗传性智能低下，在我国现有人口中，智残、智障人数已达1300万左右，其中有一半是未成年人。

　　产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断。是指在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析。从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时作出诊断，防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。
　　近视眼基因检测

　　近视属于多基因遗传疾病，其中高度近视是常染色体隐性遗传病。目前在国内外近视眼的基因定位研究中，已经定位了３个与近视眼相关的致病基因，这充分证明遗传在近视眼发病中的作用。儿童近视患者在某种程度上是由于基因决定的。通过对该基因的“正调节”或“反调节”便能治疗近视。专家预测，未来10年内，基因工程产生的药物以及修饰近视眼病理基因的办法将进入临床。