地中海贫血基因要检测哪几项?费用约多少?

搞婚检,查了有些轻微,要复查。所以问问,谢谢!

 

邱教授回复:地中海贫血(地贫)相关的实验室检查主要有以下几项:①红细胞脆性试验。②血常规(也叫血细胞分析)。③血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定。④肽链分析。⑤地贫基因分析。
      地贫的实验室检查下面做简单介绍:
      1、红细胞脆性试验:方法简便,易开展,但准确性不高,地贫大多会异常,但轻型地贫和静止型地贫基因携带者可能会正常。此项检查只能提示地贫,不能诊断。
      2、血常规(也叫血细胞分析):县一级的医院都有自动血细胞血析仪,非常容易做,费用也不高,可完全替代做红细胞脆性试验,准确性高于红细胞脆性试验,平均人们到医院体检或看一般的病都会做此项检查,主要看其中的平均红细胞体积(英文缩写为MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(英文缩写为MCH),各型地贫MCV/MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(英文缩写为Hb)的下降。此项只能提示地贫,不能诊断。
      3、血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定:重型和中间型地贫(α和β)做此项可明确诊断,轻型β地贫和静止型β地贫基因携带者做此项大多也可诊断,少数人员不能诊断。轻型α地贫和静止型α地贫基因携带者做此项不能诊断,少数可有提示作用。此项检查所用设备差别极大,用pH8.6醋纤膜法做所用设备仅数千元,用国产全自动电泳仪做设备约10万元,用进口全自动电泳仪做设备约20万,用国际地贫协会推荐使用的美国产血红蛋白自动分析仪做设备约40万元,设备不同当然准确性也不同。
      4zeta链检测:临床上主要用于轻型α地贫的诊断,过去常用,但由于其在实验中要用到剧毒试剂,对检验员有伤害,对环境污染也较大,现改用酶标法做,准确性也比以前高,但要整批做比较好,zeta链阳性就可明确诊断为轻型α地贫(东南亚缺失型)。
      5、地贫基因分析:基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展。卫生部对基因实验室有特别的要求,技术人员要经专门的培训才能上岗。检测费用也较高,目前收费约为α地贫和β地贫基因各210元。目前的地贫基因分析可查出我国常见的17种β地贫基因突变和3种常见的α地贫基因缺失,少数医院还增加检测常见的5种α地贫基因突变,其它少见类型的突变暂不能在常规地贫基因检测中查出。