曾经生育两种畸型儿,咨询基因研究是否能判断原因和提供解决方案?


  08-11-15  


教授您好,我今年三十五岁了,曾经怀过两个畸型的孩子。其中一个是无脑儿(男孩),在怀孕四个月时发现并引产;另一个是食道闭锁(女孩),剖腹产足月产下,五天后夭折;我去过多家医院,进行优生咨询和多项检查,其中包括我们夫妻二人的染色体检查,结果都很正常,我和爱人的家族都没有类似的情况,从环境因素也没有找到原因。但我爱人12岁时曾经得过睾丸炎,现在畸形精子率为80%左右,一侧睾丸已经萎缩,另一侧患有静脉曲张。男性科的大夫普遍认为生育两个畸型的孩子的原因在于畸形精子。而生殖中心等科室认为与畸型精子无关。多家医院的医生只告诉我可能是多基因遗传,只能再怀一个,做好产前检查。辅助生殖手段只能在精子形态上做简单的筛选,而形态正常的精子并不代表所携带的遗传因子就无问题,现在多基因遗传无法在基因层面进行精确分析,所以辅助生殖的意义不大。我不想再贸然要孩子,这给我们家庭带来的痛苦太大了。我想通过您了解一下,您认为导致我这两个畸型儿的原因是什么?与畸型精子有关吗?现在从基因的角度能否判断原因和得出解决方案?再次生育有多少几率能生健康孩子?我们如何才能生一个健康的宝宝?(具体情况已发信至您的邮箱)急盼回音,万分感谢!

教授回复:您好,对你们的遭遇深表同情与理解.根据资料我倾向男性科的意见,无脑儿和先天性食道闭锁都是多基因遗传,大多数是遗传因素(多个基因)和环境因素(致畸原)相互作用的结果,虽然大多问题原自母方,但病史中男方的睾丸炎多系腮腺炎病毒(有致畸作用)引起,从机率(概率)上推测,当首先考虑男方了。对辅助生殖的看法基本同上,由于相对简易可行,一试也可(尚不能打保票)。无脑儿再发风险为4.5%;两个患儿后12%;三个患儿后20%;先天性食道闭锁再发风险为0.6%~2%。当然加强孕前孕中保健(包括叶酸补充)、产前筛查和产前诊断,对你尤为重要。