多囊肝和多囊肾的诊断


  08-11-16  


有一位朋友,母亲50岁,早年患有多囊肝,后又患多囊肾。 外公85岁,肝也不好,可能也有患此病。外公外婆的三个女儿在40岁以后均出现病情,上腹部肿大,现在都在采用中医的保守治疗方法。 她今年25岁,能否通过检测基因告诉我有患病的可能性?

邱教授回复:所询疾病为“成人型多囊肾病”属显性遗传,25岁的她患病的概率是50%,对她进行基因检测颇有意义,基因名PKD1、PKD2及PKD3,前两者已被克隆。采用变性高效液相色谱能自动化侦测,已用于临床。